Rio de Janeiro - Brasil

sexta-feira, 2 de março de 2012

“Por que você mentiu para mim, papai?” Menino de 8 anos descobre no Google que sofre de doença terminal.



Quando foi diagnosticada com uma doença terminal aos oito anos de idade, seus pais acharam melhor não contarem a verdade sobre a doença.
Eles, porém, não contava com natureza inquisitiva de Domingos Junior. Ele que chamou doença de “pernas cansadas” no Google descobriu a verdade.
Lil Dom - como é apelidado - então confrontou seus pais e perguntou por que eles não lhe contaram a verdade sobre sua condição, distrofia muscular de Duchenne.
A doença rara causa degeneração muscular e dificuldades para andar e respirar que, eventualmente, levar à morte. A expectativa de vida média é de 25.
"Ele veio até mim e me perguntou porque eu havia mentido para ele", disse o pai da criança. "Nós sentamos e explicamos tudo. Foi uma das mais difíceis conversas que já tive.
"Desde então, ele teve vários pesadelos sobre isso e sempre nos chama para um abraço.
'Ele só quer saber que estamos aqui para ele. Uma noite ele me pediu para encontrar uma cura para sua condição e que me bateu como uma marretada. Eu queria dizer que sim, mas era tão difícil.
"Ele entende os efeitos da condição, mas é muito difícil de explicar para alguém tão jovem."
Sr. Stacey disse que seu filho perguntou-lhe no passado se a doença iria matá-lo - e ele respondeu que ninguém sabe quando vai morrer.
Lil Dom, que usa uma cadeira de rodas, disse que leva uma vida normal. "Eu gosto de história e matemática na escola e em casa eu gosto de desenhar e jogar no meu Xbox", acrescentou.
Cerca de 2.500 pessoas sofrem de Distrofia de Duchenne no Reino Unido, que é mais comum entre os meninos.


Fonte:



Conheçam a Doença:

Distrofia de Duchenne é uma doença genética de caráter recessivo, ligada ao cromossomo X, degenerativa e incapacitante. O gene defeituoso é transmitido simultaneamente pelo pai e pela mãe, que é assintomática. No entanto, cerca de 1/3 dos casos ocorre por mutação genética nova.
Só os meninos desenvolvem essa enfermidade, que se caracteriza pela ausência de uma proteína essencial para a integridade do músculo, que vai degenerando progressivamente.
Sintomas
A criança nasce normal, mas demora um pouco para andar. Entre dois e quatro anos, cai muito; por volta dos sete anos deixa de correr, de subir escadas. Aos doze anos aproximadamente, perde a capacidade de andar. Ao longo de todo esse período, ocorrem contraturas nas articulações.
O quadro vai se agravando até o comprometimento atingir toda a musculatura esquelética e surgirem problemas cardíacos e respiratórios, estes últimos em virtude das alterações ocorridas no músculo diafragma e não porque os pulmões estejam afetados.
Diagnóstico
Níveis elevados de CPK (creatinofosfoquinase) podem ser detectados prematuramente nos primeiros meses de vida. O exame de sangue para análise do DNA permite o diagnóstico definitivo em 60%, 70% dos casos. Nos 30% restantes, é necessário fazer biópsia do músculo para identificar a proteína ausente.
Tratamento
A grande esperança de tratamento para os portadores da distrofia de Duchenne está no potencial das células-tronco embrionárias para formar os tecidos necessários para substituir o músculo que está se degenerando.
Enquanto isso não é possível, pode-se recorrer:
Ao tratamento precoce com corticoides que ajudam a diminuir os processo inflamatório do músculo;
À fisioterapia e à hidroterapia, recursos importantes para controlar a progressão da doença;
Ao uso de aparelhos BiPAP de ventilação assistida para proporcionar maior conforto para esses pacientes.

Fonte:
http://drauziovarella.com.br/doencas-e-sintomas/distrofia-de-duchenne/

2 comentários:

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